先天性甲狀腺功能低下癥是導致兒童體格、智力發育障礙的常見內分泌疾病之一[1]苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥代酶或其輔酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,影響中樞神經的發育,可引起嚴重的智力落后。我國新生兒發病率為1/11000[2]。新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病,若及早診斷和治療,患兒身心發育大多可達到正常同齡兒童水平。本篩查是根據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、衛生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒健康的先生性、遺傳性疾病實行的專項檢查,以達到早期診斷,早期治療的目的。對防止殘病,提高出生人口素質有著重大意義。我科是從2008年開展新生兒遺傳病篩查,2008年10月-2010年10月共篩查新生兒4808例,其中陽性2例,得到了早期診斷和治療,現報道如下:
1資料與方法
1.1一般資料:2008年10月至2009年10月我院出生新生兒有2360例,而新生兒遺傳病篩查只有1680人,僅占出生率71%,采血標本合格率為95%。
2009年11月至2010年10月出生新生兒2448例,新生兒遺傳病篩查2260例,占出生率92%,采血合格率99%,出血率和感染率為0.
1.2方法:加強宣傳教育,做好采血的解釋工作。由于新生兒遺傳病是新開展的技術項目,家長認為這么小的孩子采血會很痛,心痛孩子而拒絕采血,且家長對先天性疾病的危害不了解,因此我們就要采取各種措施,取得家長的配合和理解。
1.2.1采用產前、產后發放資料,床旁介紹,入院介紹,指導母乳喂養過程中介紹,讓其頭腦中有個粗略概念。
1.2.2醫生查房或護士巡視病房時認真解釋篩查意義,并告訴他們這是一項操作簡單,痛苦很小的操作,不會有并發癥的,像平時打針或化驗室采指尖血一樣,我們在操作中一定會嚴格無菌操作規程的,會選擇采血技術特別好的護士為你的孩子采血,這樣才能取得家長配合同意。
1.3采血方法:
1.3.1采血護士必須具有高度的責任感,動作應輕柔,雙手應清潔溫暖。選擇出生3天并充分哺乳后新生兒,認真查對填好卡片,將采血濾紙訂于卡片上備用。
1.3.2首先用手觸摸孩子足部溫度,如不溫暖或呈紫斑色應先用熱水浸泡,熱敷或按摩,最好在沐浴或新生兒游泳后采血最佳。雙手握住膝關節以下輕按至足跟,再次按摩至足跟,使局部血液聚集充盈,用75%酒精消毒兩次足跟內,外側5cm以上待干。
1.3.3左手蹦緊采血部位皮膚,右手持一次性采血針快速拔斜刺約45度角,深度<3mm,停留5-10秒后快速拔針,拔針后不要急于擠血,再次用手從膝部以下往下捏至踝關節處和從足趾足底往后輕捏至足跟,用左右手大、小魚際肌距針刺部位3cm左右適當用于擠壓,第一滴血因混有體液或皮膚碎片,用消毒過的干棉球試去第一滴血,取第2滴血,將濾紙片接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血自然滲透至濾紙片背面,至少采集3個血斑,每個血斑直徑>8mm,不可在同一部位的血斑上重復滴入血液,手持消毒棉球輕壓采血部位使其止血,將血片置于清潔空氣中,避免陽光直射,自然晾干,保存于密閉膠袋內,并放置在2-8℃冰箱內保存,在7天內將濾紙干血片選至新生兒疾病篩查中心,并登記新生兒相關信息。
2結果
篩查出陽性患兒2例,其中先天性甲狀腺功能低下癥及苯丙酮尿癥各1例。合格標本4760例,不合格標本48例,一次性采血標本合格率99%。采血過程中,護理人員嚴格無菌操作技術,出血和感染均為0。
3討論
3.1提高新生兒遺傳代謝病篩查,必須加強宣傳力度。通過各種形式加大宣傳力度,使全社會廣泛認識到疾病的危害性和新生兒遺傳代謝病篩查的重要性,及時召回陽性患兒,及時治療,預防殘疾兒的發生,從而提高我縣出生人口素質。
3.2 一次性成功采血。新生兒遺傳病人篩查血標本采集技術是產科及新生科護理人員應掌握的一項技術,要加強培訓,熟練掌握。要選擇最佳的穿刺部位,提高采血的成功率,根據解剖特點,針刺足跟內側的足底內例側靜脈及足跟外側的小隱靜脈分支處血流通暢,可提高一次性采血成功率,減少新生兒痛苦。
3.3 正確的采集血標本是新生兒遺傳代謝病篩查主要的環節,檢驗結果準確與否的關鍵,必須對采集血標本的護理人員進行嚴格的培訓考核,不斷提高相關知識和技術操作水平,增強工作責任感,確保參與血標本采集的護理人員在采血送檢等各環節中能嚴格遵守護理操作規程。
3.4 保證血標本的質量,必須嚴格血標本的收集管理。血標本的采集和血管理要求非常嚴格,任何一個環節出差錯,都將直接影響檢驗結果,科室要有嚴格的管理和質控制度,建立新生兒遺傳代謝病篩查信息登記本,由專人負責采血時,嚴格執行查對制度,防止差錯事故的發生。
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